臨床遺伝診療科

臨床遺伝診療科のご紹介

近年の急速なヒトゲノム研究の進歩に伴い、遺伝子解析が可能な疾患が増え、遺伝性疾患に対する治療薬の選択、薬剤の副作用まで予想することが可能となってきました。これら遺伝学的検査で明らかになる遺伝情報は、患者さんだけでなくご家族の方々にも関連してくることがあります。

臨床遺伝診療科では、遺伝に関する様々なご相談をお受けしています。臨床遺伝専門医を中心とするスタッフと各専門診療科が連携して、出生前診断・遺伝性疾患・家族性腫瘍などに関する遺伝カウンセリングを行います。私たちは、遺伝や遺伝に関わる病気のことで、不安や悩み、問題を抱えている来談者(クライアント)やご家族の方々に、遺伝に関する正しい知識と最新の情報を提供し、倫理的な問題も含めて、最良の意志決定ができるよう、医療・心理両面から継続的な支援をしていきます。

医師紹介

顔写真 役職名
氏 名
資 格
取得年
主な専門領域 資 格
臨床遺伝診療科部長
第二産婦人科部長(兼)
総合周産期母子医療
センター長(兼)

加藤 紀子
昭和62年 臨床遺伝、周産期医療、産婦人科一般 臨床遺伝専門医、日本産科婦人科学会指導医・専門医、母体保護法指定医、日本周産期新生児医学会母体・胎児指導医・専門医、新生児蘇生法「専門」コースインストラクター、日本女性医学学会認定女性ヘルスケア指導医・専門医
小児腎臓科部長
後藤 芳充
昭和63年 臨床遺伝、小児一般、小児腎臓病 日本小児科学会専門医・指導医、日本腎臓学会専門医、日本小児腎臓病学会評議員、日本臨床腎移植学会認定医、日本移植学会移植認定医
役職名
氏 名
資 格
取得年
主な専門領域 資 格
医 長
山田 崇春
平成15年 臨床遺伝、小児一般、周産期医療 臨床遺伝専門医、日本小児科学会専門医・指導医、日本周産期・新生児医学会専門医、NCPR(新生児心肺蘇生法)インストラクター、インフェクションコントロールドクター(ICD)、小児慢性特定疾病指定医
医 師
圓若 かおり
平成15年 臨床遺伝、小児一般、小児内分泌疾患 臨床遺伝専門医、日本小児科学会専門医・指導医

遺伝カウンセリング外来について

遺伝子や染色体の変化などによって引き起こされる病気を、広く「遺伝性疾患」といいます。決して親から子に伝わることによっておこる病気だけを意味するのではなく、突然変異という現象により遺伝子や染色体の変化が起こることもあります。だれもが皆、疾患の原因となる遺伝子を数個は持っていて、最近ではほとんどすべての病気に遺伝的素因が関係しているといわれています。

昨今では人間の遺伝子の配列が全て同定され、遺伝性疾患の原因遺伝子が日々明らかにされています。遺伝カウンセリング外来では、遺伝性の疾患や遺伝についての不安や悩みをお持ちの方を対象として相談をお受けしています。正しい知識と情報の提供を行い、理解を深めていただいた上で最善の選択をしていただけるように一緒に考えていきます。

ご相談内容

ご相談内容は、「遺伝」に関することなら何でもお受けいたします。 たとえば、遺伝カウンセリング外来では、このような質問にお答えします。
・子どもの病気が遺伝によるものですか?もしそうなら、今後どのようなことが予想されますか?
・子どもに生まれつきの病気がありますが、次の子どもも同じ病気になりますか?
・羊水検査を勧められましたが、検査を受けるとどのようなことが分かりますか?
・私(夫、子ども、親)の病気は、遺伝しますか?
・私の家系にはがんが多いですが、私もがんになりやすいのですか?
・家系の中には誰もその病気の人はいないのに、子どもは遺伝病といわれました。どうしてですか?
・がんの遺伝子検査を受けたいのですが、どうしたらよいですか?

遺伝カウンセリング日程

水・金曜日午後:14~16時

料金のご案内

遺伝カウンセリングについては基本的には自費診療となり、下記の費用がかかります。
指定難病診断の場合は保険診療となります。
1.自費の場合(税別)
遺伝カウンセリング料(1回目):10,000円(1時間以内)延長の場合は30分毎に3,000円
遺伝カウンセリング料(2回目以降):6,000円(1時間以内)延長の場合は上記同様
別途、遺伝学的検査料(実費)が必要となります。
2.保険収載の場合
遺伝学的検査:38,800円~+遺伝カウンセリング加算:5,000円(税別)の3割負担

遺伝カウンセリング外来の予約方法

1.母体血胎児染色体検査(NIPT)について
詳しくはリンクをご参照ください。

2.遺伝性腫瘍に関する遺伝学的検査について
当科では下記の遺伝性腫瘍に対する遺伝カウンセリングと遺伝学的検査が可能です。
受診を希望される場合は、先ずは患者支援センター(Tel:052-832-1121代表)にお問い合わせください。
・遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)
・リンチ症候群(HNPCC)
・多発性内分泌腫瘍症1・2型
・家族性大腸腺腫症(FAP)
・リ・フラウメニ症候群(LFS)
・カウデン症候群

3.指定難病診断に必要な遺伝学的検査について(保険収載)
下記のア)~エ)に掲げられた遺伝性疾患の一部の遺伝学的検査(保険収載)が施行可能です。

ア) デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、栄養障害型表皮水疱症、家族性アミロイドーシス、先天性QT延長症候群及び脊髄性筋萎縮症
イ) ハンチントン病、球脊髄性筋萎縮症、網膜芽細胞腫及び甲状腺髄様癌
ウ) フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症(1型)、アルギノコハク酸血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、HMG血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型、MCAD欠損症、VLCAD欠損症、MTP(LCHAD)欠損症、CPT1欠損症、筋強直性ジストロフィー、隆起性皮膚線維肉腫、先天性銅代謝異常症、色素性乾皮症、先天性難聴、ロイツディーツ症候群及び家族性大動脈瘤・解離
エ) 神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、ライソゾーム病(ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病及びポンペ病を含む。)、プリオン病、原発性免疫不全症候群、クリオピリン関連周期熱症候群、神経フェリチン症、ペリー症候群、先天性大脳白質形成不全症(中枢神経白質形成異常症を含む。)、環状20番染色体症候群、PCDH19関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、ロスムンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、第14番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マギニス症候群、22q11.2欠失症候群、エマヌエル症候群、脆弱x症候群関連疾患、脆弱X症候群、ウォルフラム症候群、タンジール病、高IgD症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイクル異常症、マルファン症候群及びエーラスダンロス症候群(血管型)

地域の先生方へ

「遺伝子の検査をしたいのだが、どこに依頼すればいいのかわからない」、「自分の診ている患者さんが、家族性の病気のようだがどこに相談すればいいのかわからない」など、遺伝に関することなら可能な限りお手伝いさせていただきます。先ずは、各専門診療科へお気軽にご紹介ください。

がんゲノム医療連携病院の指定について

当院は、平成30年3月末日に厚生労働大臣から「がんゲノム医療連携病院」に指定されました。名古屋大学医学部附属病院とグループを組み、連携病院のひとつとして、がんゲノム医療を推進しています。